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台大基因檢測 提前確診腎病變
台大基因檢測 提前確診腎病變
【沈能元╱台北報導】2014年10月04日
全 台洗腎病友約7萬多人，其中1成因多囊性腎病變所致，台大醫院昨 表示，多囊性腎病變為基因變異遺傳性疾病，病情嚴重會影響腎功能，該院預計明年初推出自行研發的基因檢測法，讓有家族病史的民眾發病前，能以基因檢測確 診，透過提前服藥控制血壓、低鹽飲食等方法，延緩腎病變時間。
台大醫院創傷醫學部主治醫師林裕峰說，多囊性腎病變為基因變異造成腎臟結構改變，長出多顆囊腫，引發腎病變，全台約有20多萬名患者。
家族首人自費3萬
他說，若患者未控制病情，約50歲後須洗腎治療，若有泌尿道反覆感染、血尿、高血壓等症狀，應速就醫。
台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆說，若父母其中一方有多囊性腎病變致病基因，子女有5成機率罹病，該院最快明年初建立基因檢測法，以利患者及早發現病情，若家族中首名多囊性腎病變患者檢測，須自費約3萬元，但後續成員檢測，僅須自費1500元。
57歲的多囊性腎病變患者陳瑾昨出席台大記者會，說她有2個孩子，會讓他們都參加基因檢測，若確定罹病，至少孩子可提早控制飲食、血壓，延緩腎病變。
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