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卢煜明:利用血液循环DNA无创筛查癌症
卢煜明:利用血液循环DNA无创筛查癌症

2014-11-05 转化医学网

卢煜明教授是无创产前筛查技术的首创者。该技术通过分离孕妇血液中的循环DNA来检测胎儿是否患唐氏综合症或其它复杂的遗传疾病。并且他表示,很有可能通过类似的技术来发现患者血液中隐含的肿瘤DNA。
卢煜明教授说:“我们花13年研发了基于外周血的产前无创检测,根据已有的经验,相信癌症检测将会较快实现。”
Regalado说,卢煜明和美国约翰霍普金斯大学的科学家们已经能够证明这一策略是可行的,但是成本昂贵。在癌症早期,血液中肿瘤组织DNA含量较少, 大约占总DNA量的0.01%,这就意味着,获取癌症样品中全部癌症基因信息,需要花费1万美元甚至更多。Boreal Genomics的首席科学家Andre Marziali说:“从血液中检测癌症基因是可行的,只是成本太高。在检测幅度和成本上需要权衡。”
一些研究者强调说,这种检测可能容易出现假阳性,就像很多筛选性测试那样。霍普金大学的Victor Velculescu说:“尽管卢煜明教授的方法是对这项技术的杰出应用,但它仍然需要克服同样的假阳性检测障碍。”
Regalado还提到,卢煜明也在进行另一项基于甲基化变化的检测方法,以降低成本。肿瘤中的大量基因是去甲基化的,新检测方法可以根据这个特点准确地检测癌症,据称这种方法成本仅需1000美元。
卢煜明教授表示,基于香港政府资助的400万美元,目前正在使用新技术对2万名癌症患者进行检测,以验证该技术的准确度。检测对象大多是乙型肝炎患者。乙 型肝炎是由病毒引起的,而10%的中国人是该病毒的携带者。目前,感染乙型肝炎的患者可以通过超声波检测在患病初期确诊病情。卢煜明教授说:“通过对患者 的检测,有望了解血液DNA检测是不是一个更好的方法。”
大多数科学家相信,尽管目前还没有对所有癌症通用的检测方法,但是随着科技的快速发展,将来一定会研发出更好的方法。Marziali说:“尽管能让医生为病人进行通用检测可能还需至少20年,但我相信这一天终会到来。”
卢煜明教授将无创产前检测技术(NIPT)的专利卖给了加利福尼亚州的Sequenom公司。该公司在2011年的时候就开展了产前检测。卢煜明教授表示,目前还没有决定如何将癌症检测进行商业化。
癌细胞在破裂和死亡时,会释放出循环肿瘤DNA(ctDNA)等内容物,这种ctDNA是飘浮在血液中的基因组片段。细胞残骸一般由清道夫细胞(如巨噬细胞)清除,然而肿瘤很大细胞增殖又很快,导致清道夫细胞应付不过来。
对血液中的肿瘤DNA进行检测和测序,可以帮助人们通过取血得到更全面的癌症信息,告诉医生治疗是否已经起作用,肿瘤有没有演化出抗性等。
无创产前DNA检测技术(NIPT)是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术,目前发病率较高的21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征 (爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)都在其检测范围内。该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法,对孕妇外周血中的游离 的胎儿循环DNA进行检测和分析,是一项安全、精确、快速的新型检测技术。




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