家族性高膽固醇血症晶片 FH Chip

家族性高膽固醇血症晶片 FH Chip


根據推估,
目前全台灣約有近8萬人屬於家族性高膽固醇患者,尚有約2萬個家族未篩檢出來。

此疾病的遺傳率為50%,而且據統計,台灣每500人就有一人罹患此疾病。



台北榮總心臟科醫師常敏之表示,
許多這類的患者常在30、40歲時突然發生心機梗塞或心絞痛時,
送醫急救後才被診斷出原來是家族遺傳性的高膽固醇所引發,
常敏之表示,
家族性高膽固醇血症具有很強的遺傳性且易導致早發性心臟病
在兄弟或子女中有一半罹患的機會,
目前已知成因主要因為LDLR、APOB、PSCK9等基因出現變異。


由榮總與賽亞基因公司合作研發的FH篩檢晶片,
針對三個基因進行全面的定序,
從收到血液檢體到報告出爐約需14個工作天,
比起傳統篩檢方式暨方便且快速。


常敏之指出,只要本身膽固醇超過300 mg/dl以上、或其家族成員都應該來檢測判定
因為通常第一位經過晶片測試後,其他成員就可清楚得知突變位置,

通常這類患者年齡愈大發作機率愈高,若能提早發現,就能以藥物控制良好。

但是,若是患者沒有對膽固醇進行飲食或是藥物的控制
可能在年輕時就引發心血管疾病,風險較一般人高出20倍左右!