家族性高膽固醇血症基因檢測
家族性高膽固醇血症基因檢測
家族性高膽固醇血症（FH）是一種因血液中膽固醇水平過高而導致早期心臟病發作的遺傳性疾病。
近親會有50% 機會遺傳到此病症；在台灣大約每500人之中會有一個人受到影響。
同時它亦是導致膽固醇高水平和早期心臟病的主要遺傳原因。
台北榮總心臟科醫師常敏之表示，
許多這類的患者常在30、40歲時突然發生心肌梗塞或心絞痛時，
送醫急救後才被診斷出是因家族遺傳性的高膽固醇血症所引發，
常敏之表示，家族性高膽固醇血症具有很強的遺傳性且易導致早發性心臟病，
在兄弟或子女中有一半罹患的機會，
目前已知成因主要因為LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1等基因出現變異。
常敏之指出，只要本身或其家族成員膽固醇超過300 mg/dl以上，都應該來檢測判定，
因為通常第一位經過基因檢測後，其他成員就可清楚得知突變位置，
通常這類患者年齡愈大發作機率愈高，若能提早發現，就能以藥物控制良好。
但是，若是患者沒有對膽固醇進行飲食或是藥物的控制
可能在年輕時就引發心血管疾病，風險較一般人高出20倍左右！
家族性高膽固醇血症基因檢測如何進行？
賽亞基因針對重要的家族性高膽固醇血症致病基因LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1設計基因檢測套組，以定序技術輔MLPA技術，進行全面的基因變異分析，可以精準地找出疾病發生的原因，是協助臨床醫師診斷家族性高膽固醇血症最有利的檢測工具。