家族性高膽固醇血症基因檢測

家族性高膽固醇血症基因檢測


根據推估,
目前全台灣約有近8萬人屬於家族性高膽固醇血症患者,尚有約2萬個家族未篩檢出來。
此疾病的遺傳率為50%,而且據統計,台灣每500人就有一人罹患此疾病。
 


台北榮總心臟科醫師常敏之表示,
許多這類的患者常在30、40歲時突然發生心肌梗塞或心絞痛時,
送醫急救後才被診斷出是因家族遺傳性的高膽固醇血症所引發,
常敏之表示,家族性高膽固醇血症具有很強的遺傳性且易導致早發性心臟病
在兄弟或子女中有一半罹患的機會,
目前已知成因主要因為LDLR、APOB、PCSK9等基因出現變異。


常敏之指出,只要本身或其家族成員膽固醇超過300 mg/dl以上,都應該來檢測判定
因為通常第一位經過基因檢測後,其他成員就可清楚得知突變位置,
通常這類患者年齡愈大發作機率愈高,若能提早發現,就能以藥物控制良好。
但是,若是患者沒有對膽固醇進行飲食或是藥物的控制
可能在年輕時就引發心血管疾病,風險較一般人高出20倍左右!
 
家族性高膽固醇血症基因檢測如何進行?
賽亞基因針對重要的家族性高膽固醇血症致病基因LDLR、APOB、PCSK9設計基因檢測套組,以定序技術輔MLPA技術,進行全面的基因變異分析,可以精準地找出疾病發生的原因,是協助臨床醫師診斷家族性高膽固醇血症最有利的檢測工具。