健康新知
盤點2015:十大生命科學圖譜
TOP 1 最全面的人類表觀基因組圖譜
2 月 19 日,《自然》( Nature )雜誌及其旗下相關的六大期刊同時在線發表 24 篇科技論文,發布涉及 100 多種人類細胞和組織的第一張表觀基因組( Epigenome )綜合圖譜。
這 24 篇論文是表觀基因組學路線圖計劃 (Roadmap Epigenomics Program , REP) 幾百名參與者數年研究工作的頂點成果,這一計劃是在 2006 年由一些學術科學家以及美國國立衛生研究院的核心成員首次提出。所有成果均可在 Nature 的表觀基因組路線圖網站上免費獲取。
Integrative analysis of 111 reference human epigenomes.Nature 518, 317–330 (19 February 2015) doi:10.1038/nature14248
Dissecting neural differentiation regulatory networks through epigenetic footprinting.Nature 518, 355–359 (19 February 2015) doi:10.1038/nature13990
Transcription factor binding dynamics during human ES cell differentiation. Nature 518, 344–349 (19 February 2015) doi:10.1038/nature14233
Conserved epigenomic signals in mice and humans reveal immune basis of Alzheimer's disease.Nature 518, 365–369 (19 February 2015) doi:10.1038/nature14252
Genetic and epigenetic fine mapping of causal autoimmune disease variants.Nature 518, 337–343 (19 February 2015) doi:10.1038/nature13835
Cell-of-origin chromatin organization shapes the mutational landscape of cancer.Nature 518, 360–364 (19 February 2015) doi:10.1038/nature14221
Integrative analysis of haplotype-resolved epigenomes across human tissues.Nature 518, 350–354 (19 February 2015) doi:10.1038/nature14217
Chromatin architecture reorganization during stem cell differentiation.Nature 518, 331–336 (19 February 2015) doi:10.1038/nature14222
TOP 2 《科學》:迄今為止最詳細的大腦連接圖
一項最新研究揭示了將近 2000 個成體小鼠視覺皮層神經元的形態和電生理特徵,同時也描述了超過 11000 對細胞間連接。這是迄今為止最為詳盡的大腦連接圖譜,相關成果公佈在 11 月 26 日的 Science 雜誌上,從中科學家們了解了大量新型神經細胞類型,以及目前尚未清楚的本地連接模式。專訪江小龍: 3 項新技術 + 反复枯燥的實驗 = 里程碑式成果
X. Jiang et al., “Principles of connectivity among morphologically defined cell types in adult neocortex,” Science, 350: aac9462-1-10, 2015.
TOP 3 3 篇 Science 文章:大規模人類基因表達差異圖譜
在美國國立衛生研究院基因型 - 組織表達( GTEx )項目的資金資助下,研究人員構建出了一個萬眾期待的新數據資源,它可以幫助確立個體基因組構成之間的差異對於基因活性的影響以及對疾病的貢獻。借助於這一新資源,科學家們可以同時探究許多不同人類組織和細胞的潛在基因組學,並有望為研究和了解人類生物學開闢新途徑。
GTEx 的研究人員將他們為期兩年研究的初步結果發佈在 5 月 7 日《科學》 (Science) 和其他期刊的多篇研究論文中。這些研究工作使人們重新認識了在不同的組織中基因組變異是如何控制基因的開啟和關閉方式與時間,表達和沈默基因的數量,以及如何使得人們容易罹患癌症、心髒病和糖尿病一類的疾病的。
The GTEx Consortium. The Genotype-Tissue Expression (GTEx) pilot analysis: Multitissue gene regulation in humans. Science, May 2015 DOI: 10.1126/science.1262110
Melé M et al. The human transcriptome across tissues and individuals. Science, May 2015 DOI: 10.1126/science.aaa0355
Rivas MA et al. Effect of predicted protein-truncating genetic variants on the human transcriptome. Science, May 2015 DOI: 10.1126/science1261877
TOP 4 最大規模的蛋白質互作組網絡圖譜
作為人類基因組計劃的延伸,蛋白質組學領域正在致力揭示蛋白質是如何執行由生成它們的基因所編碼的過程的。一些先進的工具已幫助鑑別出了驅動細胞功能的一些蛋白質以及與它們協同作用的伙伴蛋白網絡。細胞生物學家們將焦點放在一些特殊的蛋白質家族上,一直在努力解析在一些共同的信號通路中它們相互作用影響健康和疾病的機制。
來自哈佛醫學院的科學家們為我們講訴了一個更大的、有關構成人類“互作組”的相關蛋白的複合物及蛋白質簇的故事。由 Wade Harper 和 Steven Gygi 領導的一個研究小組,已開始著手捕獲及編寫人類蛋白質組中所有蛋白質複合物的目錄,構建一張他們稱作為 BioPlex 網絡的圖譜。
ResourceSwitch to Standard ViewSwitch to Enhanced ViewThe BioPlex Network: A Systematic Exploration of the Human Interactome
TOP 5 首張人類癌症非編碼 RNA 綜合圖譜
隨著對重要但知之甚少的基因組部分——“ DNA 暗物質”的認識日漸增加,從根本上改變了科學家們研究疾病的方式。人類基因組中包含有大約 2 萬個蛋白質編碼基因(佔總數的不到 2% ),而 70% 的基因組被轉錄為非編碼 RNA 。但當前仍尚未系統地調查過這些稱作為長鏈非編碼 RNAs (lncRNAs) 的片段以及它們發生改變的特徵。大多數有關癌症基因組改變的研究都是將焦點放在人類基因組小部分編碼蛋白質的區域上。
由賓夕法尼亞大學 Perelman 醫學院領導的一個國際小組,現在改變了這一切,他們充分挖掘了這些 RNA 序列鑑別出了表達與 13 種不同類型癌症相關的非編碼片段。張琳在 2014 年第一次採用這種方法鑑別出了卵巢癌的一些靶點。
Comprehensive Genomic Characterization of Long Non-coding RNAs across Human Cancers
TOP 6 最完整的酶家族功能圖
美國能源部資助的科學用戶設備,與三大生物能研究中心其中之一合作,開發並分析了纖維素降解酶家族 GH55 中一種酶的高分辨率晶體結構。然後他們進一步運用各種技術,完成了“整個 GH 酶家族迄今為止最完整的功能圖。”
Active Site and Laminarin Binding in Glycoside Hydrolase Family 55
TOP 7 世界首張人類全面分泌 miRNA 組圖譜
在一項精心設計的研究中,盧森堡大學的生物學家發現與人們的希望相違,稱作為 microRNAs 的小分子不適合在血液樣本中用於早期診斷皮膚癌,並且可能也不適用於其他的癌症類型。他們第一次分析了健康人群血清中所有的 microRNAs ,提供了第一張全面的人類血液樣本“ miRNA 組”( miRNome )圖譜。
為了早期發現癌症,世界各地的研究人員都在尋找能夠早期在血液樣本中指出疾病出現的分子。microRNAs 是其中一類有前景的生物標記物,這些分子在機體內充當了萬能轉換開關。根據盧森堡大學生命科學研究部信號轉導研究小組 Stephanie Kreis 博士所說, microRNAs 有可能是一些特殊的標記物,因為它們非常穩定,因此容易追踪且具有組織特異性。在一些組織樣本中這些分子片段確實可以作為早期識別癌症的一種檢測指標——但這種情況是否也適用於更切實可行的血液樣本呢?
Stephanie Kreis et al. Comparison of a healthy miRNome with melanoma patient miRNomes: are microRNAs suitable serum biomarkers for cancer? Oncotarget, May 2015
TOP 8 PNAS 發表超級細菌基因組圖譜
由墨爾本大學帶領的一個國際科學家小組,解碼了肺炎克雷伯菌( KP )基因組,這種細菌存在於發展中國家或發達國家的醫院裡。相關研究結果發表在六月二十三日的《美國國家科學院院刊》( PNAS ),涉及世界各地 37 個研究機構和來自六個國家的 300 株細菌樣本。
本研究對這種細菌性病原體進行了有史以來規模最大的基因解碼,使科學家們獲得有價值的數據,走在 KP 演化的前面,因為越來越擔心出現較高傳染性和抗生素耐藥性的菌株。
Genomic analysis of diversity, population structure, virulence, and antimicrobial resistance in Klebsiella pneumoniae, an urgent threat to public health
TOP 9 首個小麥單體型圖譜
美國堪薩斯州立大學的科學家們公佈了一項為期兩年的、關於“小麥基因組多樣性”的研究結果,為將來世界小麥的品種改良,打下了重要的基礎。
他們的這項工作,產生了第一個小麥單體型圖譜,詳細描述了全球範圍內的小麥樣品系遺傳差異。在遺傳學中,單體型圖譜是將序列水平變異轉化為多個基因圖譜的一種強有力工具。
Katherine Jordan et al. A haplotype map of allohexaploid wheat reveals distinct patterns of selection on homoeologous genomes. Genome Biology.
TOP 10 最全面的人類器官表觀基因組圖譜
來自 Salk 研究所的科學家們報告稱,他們構建出了來自個體捐贈者(包括女人、男人和孩子)十多種不同人類器官最全面的表觀基因組圖譜。儘管甲基化不會改變個體的遺傳序列,越來越多的研究證實它對發育和健康具有重大的影響。數據發表在 6 月 1 日的《自然》( Nature )雜誌上。
論文的資深作者、 Salk 研究所基因組分析實驗室主任及教授、幹細胞基因組學卓越中心聯合主任 Joseph R. Ecker 說:“我們發現並非所有的調查器官都具有相同的甲基化模式。一些器官之間的甲基化標記有著明顯的差異,以致我們查看某一組織的甲基化,就可以知道這一組織是肌肉、胸腺或是胰腺。”
Human body epigenome maps reveal noncanonical DNA methylation variation
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